Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka

*Wrodzona biegunka przewlekła z enteropatią z utratą białka jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą jelit, która charakteryzuje się przewlekłą, niezakaźną, wodnistą biegunką bez domieszki krwi, o wczesnym początku, związaną z enteropatią z utratą białka, prowadzącą do hipoalbuminemii, hipogammaglobulinemii i podwyższenia stężenia alfa-1-antytrypsyny w stolcu. Klinicznie objawia się ciężką, nieuleczalną biegunką, zahamowaniem rozwoju, nawracającymi infekcjami i obrzękami.