Synostoza kręgowo-nadgarstkowo-skokowa

Kod Orpha: 3275Kod OMIM: 272460

Definicja

A spondylodysplasic dysplasia clinically characterized by postnatal progressive vertebral fusions frequently manifesting as block vertebrae, contributing to an shortened trunk and hence disproportionate short stature, scoliosis, lordosis, carpal and tarsal synostosis and infrequently, club feet.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Synspondylism
Synspondylism
Kod ORPHA
3275
Kod OMIM
272460
Kod ICD10
Q76.4
Kod ICD11
LD24.5Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl