Synostoza promieniowo-łokciowa - niepełnosprawność intelektualna - hipotonia

Kod Orpha: 3270Kod OMIM: 266255

Definicja

Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome, also known as Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome, is an extremely rare syndrome with synostosis described in about 4 patients to date with clinical manifestations including congenital unilateral radioulnar synostosis, generalized hypotonia, developmental delay, and dysmorphic facial features (long face, prominent nose and ears).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Der Kaloustian-McIntosh-Silver syndrome
Zespół Der Kaloustiana, McIntosha i Silvera
Kod ORPHA
3270
Kod OMIM
266255
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl