Synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa

Kod Orpha: 3266Kod OMIM:

Definicja

*Synostoza ramienno-promieniowo-łokciowa jest niezwykle rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym stawów, które charakteryzuje się jedno- lub obustronnym zespoleniem kości ramiennej, promieniowej i łokciowej, prowadzącym do utraty ruchomości łokcia i w większości przypadków do funkcjonalnej niewydolności ramienia. W badaniach obrazowych widoczne jest rozdwojenie kości ramiennej w odcinku dystalnym, brak stawu łokciowego i skróceniem ramienia. Towarzyszyć mogą wady dłoni, w tym brak palców, rozszczep dłoni i palcozrosty.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Humero-radio-ulnar fusion
Zrost ramienno-promieniowo-łokciowy
Kod ORPHA
3266
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q74.0
Kod ICD11
LB90.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl