Zespół Filippi

Kod Orpha: 3255Kod OMIM: 272440

Definicja

Filippi syndrome is characterised by microcephaly, cutaneous syndactyly of the fingers and toes, intellectual deficit, growth retardation and a characteristic facies (high and broad nasal bridge, thin alae nasi, micrognathia and a high frontal hairline). So far, less than 25 cases have been reported. Cryptorchidism, polydactyly, and teeth and hair anomalies may also be present. Transmission is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Type 1 syndactyly-microcephaly-intellectual disability syndrome
Syndaktylia, typu 1 - małogłowie - niepełnosprawność intelektualna
Kod ORPHA
3255
Kod OMIM
272440
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl