Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Filippi syndrome is characterised by microcephaly, cutaneous syndactyly of the fingers and toes, intellectual deficit, growth retardation and a characteristic facies (high and broad nasal bridge, thin alae nasi, micrognathia and a high frontal hairline). So far, less than 25 cases have been reported. Cryptorchidism, polydactyly, and teeth and hair anomalies may also be present. Transmission is autosomal recessive. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Type 1 syndactyly-microcephaly-intellectual disability syndrome Syndaktylia, typu 1 - małogłowie - niepełnosprawność intelektualna Kod ORPHA 3255 Kod OMIM 272440 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl