Symfalangizm z wielokrotnymi wadami dłoni i stóp

Kod Orpha: 3246Kod OMIM: 185750

Definicja

*Symfalangizm z licznymi wadami dłoni i stóp jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną wadą kończyn, która charakteryzuje się obustronnym symfalangizmem (kościozrostem) dłoni i stóp, związanym z syndaktylią skórną palców II-V, jednostronną lub obustronną brachydaktylią typu D (tzn. krótkie, szerokie końcowe paliczki kciuków), klinodaktylią piątych palców stóp i/lub) łagodną hipoplazją wyniosłości kłębu i kłębika. Od 1980 roku nie pojawiły się w literaturze nowe opisy tego zespołu.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Learman syndrome
Zespół Learmana
Kod ORPHA
3246
Kod OMIM
185750
Kod ICD10
Q74.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl