Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych spowodowana mutacjami mitochondrialnego DNA jest mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się kardiomiopatią przerostową i rozstrzeniową, zahamowaniem rozwoju, miopatią z uogólnioną hipotonią i zwiększonym stężeniem kinazy kreatyninowej, opóźnieniem i/lub regresją rozwoju z zanikami mózgu w badaniu MRI, niewydolnością nerek, kwasicą kanalikową i kwasicą mleczanową. Dodatkowe objawy kliniczne obejmują drgawki i niewydolność oddechową. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mtDNA mutation Kardiomiopatia przerostowa i choroba kanalików nerkowych z powodu mutacji mtDNA Kardiomiopatia przerostowa z wadami nerek wskutek mutacji w mitochondrialnym DNA Hypertrophic cardiomyopathy with renal anomalies due to mitochondrial DNA mutation Kod ORPHA 324525 Kod OMIM - Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl