Zespół mikrodelecji 9p13

Kod Orpha: 324313Kod OMIM:

Definicja

9p13 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial interstitial deletion of the short arm of chromosome 9, characterized by mild to moderate developmental delay, hand tremors, myoclonic jerks, attention deficit-hyperactivity disorder and a social personality. Patients also present bruxism, short stature and minor facial dysmorphic features (e.g., bilateral epicantic folds, broad, flat nasal bridge, anteverted nares, low-set ears micro/retro-gnathia).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(9)(p13)
Del(9)(p13)
Monosomia 9p13
Monosomy 9p13
Kod ORPHA
324313
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl