Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej z niskim wzrostem

Kod Orpha: 324307Kod OMIM:

Definicja

Severe lateral tibial bowing with short stature is a rare, genetic, primary bent bone dysplasia characterized by significant, uni-/bilateral, lateral tibial bowing localized to the distal two-thirds of the tibia, with respective cortical thickening and thinning of the inner and outer tibial curve, loss of normal trabecular bone, bilateral abnormalities of the tibial epiphyses and growth plates, as well as foot abnormalities, including abnormally high arches. Affected individuals have short stature with absence of other skeletal abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Ciężkie boczne wygięcie kości piszczelowej-niski wzrost-łagodnie odstająca łopatka-łagodna dysmorfia twarzy
Kod ORPHA
324307
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q68.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl