Zespół czaszkowo-twarzowy z głuchotą

Kod Orpha: 3241Kod OMIM: 125230

Definicja

Deafness-craniofacial syndrome is characterised by the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hearing loss-craniofacial syndrome
Kod ORPHA
3241
Kod OMIM
125230
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl