Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic, multisystemic lysosomal disease characterized by specific cutaneous (angiokeratoma), neurological (pain), renal (proteinuria, chronic kidney failure), cardiovascular (cardiomyopathy, arrhythmia), cochleo-vestibular and cerebrovascular manifestations (transient ischemic attacks, strokes). The phenotypic expression depends on age of onset and, in females, the level of X-inactivation. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Alpha-galactosidase A deficiency Choroba Andersona i Fabry'ego FD Niedobór alfa-galaktozydazy A Rogowiec naczyniowy rozlany Rozsiane zmiany o charakterze angiokeratoma Anderson-Fabry disease Angiokeratoma corporis diffusum Diffuse angiokeratoma FD Kod ORPHA 324 Kod OMIM 301500 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 5C56.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Materiały edukacyjne Pobierz sekcję do PDF II Kalejdoskop Chorób Rzadkich 2 października 2026 r. w Warszawie odbędzie się II Kalejdoskop Chorób Rzadkich. Ważną częścią konferencji będą także analizy przypadków oraz debaty poświęcone m.in. neurofibromatozie typu 1 i chorobie Fabry’ego, a także organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl
II Kalejdoskop Chorób Rzadkich 2 października 2026 r. w Warszawie odbędzie się II Kalejdoskop Chorób Rzadkich. Ważną częścią konferencji będą także analizy przypadków oraz debaty poświęcone m.in. neurofibromatozie typu 1 i chorobie Fabry’ego, a także organizacji opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi