Głuchota - malformacja ucha- paraliż twarzy

Kod Orpha: 3232Kod OMIM: 124490

Definicja

Deafness-ear malformation-facial palsy syndrome is characterized by profound conductive deafness due to stapedial abnormalities associated with variable malformations of the external ears and facial paralysis. It has been described in three sibs and their mother. Inheritance is autosomal dominant.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hearing loss-ear malformation-facial palsy syndrome
Zespół Sellarsa i Beightona
Sellars-Beighton syndrome
Kod ORPHA
3232
Kod OMIM
124490
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl