Zespół niedosłuchu i onychodystrofii

Kod Orpha: 3231Kod OMIM: 220500

Definicja

*Zespół niedosłuchu i onychodystrofii należy do grupy rzadkich, genetycznie uwarunkowanych wad rozwojowych powstających w czasie zaburzeń embriogenezy, które charakteryzują się niedosłuchem czuciowo-nerwowym w skojarzeniu z onychodystrofią (np. brak/hipoplazja palców u rąk i nóg), a także brachydaktylią i kciukami przypominającymi swą budową palce. Dodatkowe objawy opisywane w chorobach z tej grupy to osteodystrofia, niepełnosprawność intelektualna, drgawki, opóźnienie rozwoju i charakterystyczna twarz.

Dane
Klasyfikacja

Grupa fenomenów

Synonimy
Hearing loss-onychodystrophy syndrome
Zespół autosomalnie dominującej głuchoty i onychodystrofii
Zespół DDOD
Kod ORPHA
3231
Kod OMIM
220500
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl