Głuchota - anomalie narządów płciowych - synostoza kości śródręcza i śródstopia

Kod Orpha: 3224Kod OMIM:

Definicja

Deafness-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome is characterised by sensorineural deafness, bilateral synostosis of the 4th and 5th metacarpals and metatarsals, genital anomalies (hypospadias in males), psychomotor delay and abnormal dermatoglyphics. So far, it has been described in two unrelated patients. Facial dysmorphism was noted in both patients (prominent forehead, ear anomalies, facial asymmetry and an open mouth appearance).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hearing loss-genital anomalies-metacarpal and metatarsal synostosis syndrome
Zespół Pfeiffera i Kapferera
Pfeiffer-Kapferer syndrome
Kod ORPHA
3224
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl