Głuchota - uchyłkowatość jelita cienkiego - neuropatia

Kod Orpha: 3217Kod OMIM: 221400

Definicja

A rare neurologic disease characterized by progressive sensorineural deafness, progressive sensory neuropathy and gastrointestinal abnormalities, including progressive loss of gastric motility and small bowel diverticulosis and ulcerations, resulting in cachexia. Additonal neurological manifestations may include dysarthria and absent tendon reflexes, as well as ptosis and external ophthalmoplegia. There have been no further descriptions in the literature since 1985.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Groll-Hirschowitz syndrome
Zespół Grolla i Hirschowitza
Hearing loss-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome
Kod ORPHA
3217
Kod OMIM
221400
Kod ICD10
G60.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl