Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare, syndromic genetic deafness characterized by mild to moderate conductive hearing loss, dysmorphic pinnae and lip pits or dimples. The pinnae are usually small, cup-shaped, with helix folded forward, and hearing loss is associated with malformed ossicles and displacement of the external auditory canal. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Conductive hearing loss-malformed external ear syndrome Zespół Mengela i Konigsmarka Mengel-Konigsmark syndrome Kod ORPHA 3216 Kod OMIM 221300 Kod ICD10 Q17.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl