Głuchota przewodzeniowa - źle wykształcone ucho zewnętrzne

Kod Orpha: 3216Kod OMIM: 221300

Definicja

A very rare, syndromic genetic deafness characterized by mild to moderate conductive hearing loss, dysmorphic pinnae and lip pits or dimples. The pinnae are usually small, cup-shaped, with helix folded forward, and hearing loss is associated with malformed ossicles and displacement of the external auditory canal.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Conductive hearing loss-malformed external ear syndrome
Zespół Mengela i Konigsmarka
Mengel-Konigsmark syndrome
Kod ORPHA
3216
Kod OMIM
221300
Kod ICD10
Q17.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl