Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów

Kod Orpha: 3214Kod OMIM: 601706

Definicja

Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome is an exceedingly rare genetic disorder characterized by cutaneous pigmentation anomalies, ocular disorders and hearing loss.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Warburg-Thomsen syndrome
Zespół Warburga i Thomsena
Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome
Kod ORPHA
3214
Kod OMIM
601706
Kod ICD10
Q13.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl