Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 56

Kod Orpha: 320411Kod OMIM: 615030

Definicja

A rare form of hereditary spastic paraplegia characterized by delayed walking, toe walking, unsteady and spastic gait, hyperreflexia of the lower limbs, and extensor plantar responses. Upper limbs spasticity and dystonia, subclinical axonal neuropathy, cognitive impairment and intellectual disability have also been associated.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG56
SPG56
Kod ORPHA
320411
Kod OMIM
615030
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl