Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6

Kod Orpha: 320360Kod OMIM:

Definicja

*Paraplegia spastyczna mitochondrialna zależna od MT-ATP6 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się wolno postępującą, obustronną spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku dorosłym, z towarzyszącym ich dystalnym osłabieniem i bólem, wygórowaniem odruchów i osłabieniem czucia wibracji. W elektromiografii i badaniu przewodnictwa nerwowego często obserwuje się neuropatię aksonalną.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Maternally-inherited SPG
SPG odziedziczona od matki
Maternally-inherited spastic paraplegia
Kod ORPHA
320360
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl