Zespół Stolla, Alembika i Fincka

Kod Orpha: 3200Kod OMIM: 601701

Definicja

A rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by camptodactyly, joint contractures with amyotrophy, and ectodermal anomalies (oligodontia, enamel abnormalities, longitudinally broken nails, hypohidrotic skin with tendency to excessive bruising and scarring after injuries and scratching), as well as growth retardation, kyphoscoliosis, mild facial dysmorphism, and microcephaly. There have been no further descriptions in the literature since 1992.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Stoll-Alembik-Finck syndrome
Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady
Kod ORPHA
3200
Kod OMIM
601701
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl