Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by camptodactyly, joint contractures with amyotrophy, and ectodermal anomalies (oligodontia, enamel abnormalities, longitudinally broken nails, hypohidrotic skin with tendency to excessive bruising and scarring after injuries and scratching), as well as growth retardation, kyphoscoliosis, mild facial dysmorphism, and microcephaly. There have been no further descriptions in the literature since 1992. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Stoll-Alembik-Finck syndrome Artrogrypoza - dysplazja ektodermalna - inne wady Kod ORPHA 3200 Kod OMIM 601701 Kod ICD10 Q68.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl