Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 319605Kod OMIM: 300645

Definicja

X-linked (XR) Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD; see this term) describes a rare group of immunodeficiencies due to specific mutations in the inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma (<i>IKBKG</i>) or the cytochrome b-245, beta polypeptide (<i>CYBB</i>) genes. They are characterized by mycobacterial infections, occuring in males.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked MSMD
MSMD sprzężona z chromosomem X
Kod ORPHA
319605
Kod OMIM
300645
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
4A00.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl