Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1

Kod Orpha: 319552Kod OMIM: 614891

Definicja

Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL12RB1) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by mild bacillus Calmette-Guérin (BCG) infections and recurrent <i>Salmonella</i> infections.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MSMD due to complete IL12RB1 deficiency
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12
MSMD z powodu całkowitego niedoboru IL12RB1
MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora beta 1 dla interleukiny 12
MSMD due to complete interleukin 12 receptor beta 1 deficiency
Mendelian susceptibility to interleukin 12 receptor beta 1 deficiency
Kod ORPHA
319552
Kod OMIM
614891
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
4A00.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl