Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2

Kod Orpha: 319547Kod OMIM: 614889

Definicja

Mendelian susceptibily to mycobacterial diseases (MSMD) due to complete interferon gamma receptor 2 (IFN-gammaR2) deficiency is a genetic variant of MSMD (see this term) characterized by a complete deficiency in IFN-gammaR2, leading to an undetectable response to IFN-gamma, and consequently, to severe and often fatal infections with bacillus Calmette-Guérin (BCG) and other environmental mycobacteria (EM).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
MSMD due to complete IFNgammaR2 deficiency
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma
MSMD z powodu całkowitego niedoboru IFNgammaR2
MSMD z powodu całkowitego niedoboru receptora 2 dla interferonu gamma
MSMD due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency
Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete interferon gamma receptor 2 deficiency
Kod ORPHA
319547
Kod OMIM
614889
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
4A00.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl