Autosomalna dominująca mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru

Kod Orpha: 319543Kod OMIM:

Definicja

A group of variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) due to dominantly inherited partial deficiencies in interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1), IFN-gammaR2, signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) or interferon regulator factor 8 (IRF8).

Dane
Klasyfikacja

Kategoria

Synonimy
Autosomal dominant MSMD due to a partial deficiency
Autosomalna dominująca MSMD z powodu częściowego niedoboru
Kod ORPHA
319543
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl