Autosomalna recesywna mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu całkowitego niedoboru

Kod Orpha: 319535Kod OMIM:

Definicja

A group of genetic variants of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) comprised of MSMD due to complete interferon gamma receptor 1 (IFN-gammaR1) deficiency, complete IFN-gammaR2 deficiency, complete interleukin-12 subunit beta (IL12B) deficiency, complete interleukin-12 receptor subunit beta-1 (IL-12RB1) deficiency and complete ISG15 deficiency.

Dane
Klasyfikacja

Kategoria

Synonimy
Autosomal recessive MSMD due to a complete deficiency
Autosomalna recesywna MSMD z powodu całkowitego niedoboru
Kod ORPHA
319535
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl