Ostra białaczka szpikowa z somtycznymi mutacjami CEBPA

Kod Orpha: 319480Kod OMIM: 601626

Definicja

A subtype of acute myeloid leukemia with recurrent genetic abnormalities, characterized by clonal proliferation of myeloid blasts harboring somatic mutations of the <i>CEBPA</i> gene in the bone marrow, blood and, rarely, other tissues. It can present with anemia, thrombocytopenia, and other nonspecific symptoms related to ineffective hematopoesis (fatigue, bleeding and bruising, recurrent infections, bone pain) and/or extramedullary site involvement (gingivitis, splenomegaly).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AML with CEBPA somatic mutations
AML z somtycznymi mutacjami CEBPA
Kod ORPHA
319480
Kod OMIM
601626
Kod ICD10
C92.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl