Spatyczność - niepełnosprawność intelektualna- padaczka sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 3175Kod OMIM: 308350

Definicja

A rare ARX-related epileptic encephalopathy characterized by infantile onset of myoclonic epilepsy with generalized spasticity, severe global developmental delay, and moderate to profound intellectual disability. Obligate female carriers show subtle, generalized hyperreflexia. Late onset progressive spastic ataxia has also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
3175
Kod OMIM
308350
Kod ICD10
G25.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl