Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barra i nowotworem

Kod Orpha: 317476Kod OMIM: 300853

Definicja

*Niedobór odporności sprzężony z chromosomem X z niedoborem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina i Barr i nowotworem jest rzadkim złożonym niedoborem odporności związanym z limfocytami T i B, który charakteryzuje się nawracającymi wirusowymi infekcjami zatok i płuc, uporczywie podwyższoną wiremią w przebiegu zakażenia wirusem Epsteina i Barr (EBV) i zwiększoną podatnością na wystąpienie zakażenia EBV, lub łagodnej/umiarkowanej limfopenii, odwróconym stosunkiem limfocytów T CD4 : CD8 oraz hipogammaglobulinemiami.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CID due to MAGT1 deficiency
CID z powodu deficytu MAGT1
XMEN
Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu MAGT1
Combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency
XMEN
Kod ORPHA
317476
Kod OMIM
300853
Kod ICD10
D81.8
Kod ICD11
4A01.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl