Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Combined immunodeficiency (CID) due to <i>ORAI1</i> deficiency is a form of CID due to Calcium release activated Ca2+ (CRAC) channel dysfunction (see this term) characterized by recurrent infections, congenital myopathy, ectodermal dysplasia and anhydrosis. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CID due to ORAI1 deficiency CID z powodu niedoboru ORAI1 Kod ORPHA 317428 Kod OMIM 612782 Kod ICD10 D81.8 Kod ICD11 4A01.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl