Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DNA-PKcs

Kod Orpha: 317425Kod OMIM: 615966

Definicja

Severe combined immunodeficiency (SCID) due to DNA-PKcs deficiency is an extremely rare type of SCID (see this term) characterized by the classical signs of SCID (severe and recurrent infections, diarrhea, failure to thrive), absence of T and B lymphocytes, and cell sensitivity to ionizing radiation.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCID due to DNA-PKcs deficiency
SCID z powodu niedoboru DNA-PKcs
Kod ORPHA
317425
Kod OMIM
615966
Kod ICD10
D81.1
Kod ICD11
4A01.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl