Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Napady zgięciowe – szerokie kciuki to zespół rzadkich zaburzeń neurologicznych, który charakteryzuje się głębokim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy (małogłowie, duże ciemię przednie, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione dołowi szpary powiekowe, zakrzywiony nos, mikrognacja), obecnością szerokich kciuków oraz napadami zgięciowymi i/lub wyprostnymi. Opisywano występowanie zaćmy obustronnej, kardiomiopatii przerostowej i wodniaka. W EEG widoczna jest hipsarytmia, a w badaniu MRI częściowa agenezja ciała modzelowatego, łagodny zanik mózgu i/lub poszerzenie komór mózgowych. Od 1990 roku nie ma nowych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Tsao-Ellingson syndrome Zespół Tsao i Ellingsona Kod ORPHA 3173 Kod OMIM - Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl