Napady zgięciowe - szerokie kciuki

Kod Orpha: 3173Kod OMIM:

Definicja

*Napady zgięciowe – szerokie kciuki to zespół rzadkich zaburzeń neurologicznych, który charakteryzuje się głębokim opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzy (małogłowie, duże ciemię przednie, hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione dołowi szpary powiekowe, zakrzywiony nos, mikrognacja), obecnością szerokich kciuków oraz napadami zgięciowymi i/lub wyprostnymi. Opisywano występowanie zaćmy obustronnej, kardiomiopatii przerostowej i wodniaka. W EEG widoczna jest hipsarytmia, a w badaniu MRI częściowa agenezja ciała modzelowatego, łagodny zanik mózgu i/lub poszerzenie komór mózgowych. Od 1990 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Tsao-Ellingson syndrome
Zespół Tsao i Ellingsona
Kod ORPHA
3173
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl