Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare disorder characterized by multiple congenital anomalies. The name is a mneumonic for the common features observed in SHORT syndrome that include; short stature, hyperextensibility of joints, ocular depression, Rieger anomaly and teething delay. Other common manifestations of SHORT syndrome are mild intrauterine growth restriction, partial lipodystrophy, delayed bone age, hernias and a recognizable facial gestalt. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Lipodystrophy-Rieger anomaly-diabetes syndrome Anomalia Riegera - częściowa lipodystrofia Lipodystrofia - anomalia Riegera - cukrzyca Zespół Aarskoga,Osego i Pande Rieger anomaly-partial lipodystrophy syndrome Kod ORPHA 3163 Kod OMIM 269880 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD27.6Z *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl