Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy, postać prosta maskulinizująca

Kod Orpha: 315311Kod OMIM:

Definicja

A form of classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency characterized by abnormal genital development with variable levels of virilization in females, and normal genitalia in males in association with glucocorticoid insufficiency with absence of salt-wasting, accelerated growth velocity and bone maturation, premature adrenarche and precocious puberty leading to reduced adult height. Females have a normal uterus and various degrees of abnormal vaginal development.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Classic 21-OHD CAH, simple virilizing form
Klasyczny 21-OHD CAH, postać prosta maskulinizująca
Kod ORPHA
315311
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E25.0
Kod ICD11
5A71.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl