Sklerosteoza

Kod Orpha: 3152Kod OMIM: 614305

Definicja

Sclerosteosis is a very rare serious sclerosing hyperostosis syndrome characterized clinically by variable syndactyly and progressive skeletal overgrowth (particularly of the skull), resulting in distinctive facial features (mandibular overgrowth, frontal bossing, midfacial hypoplasia), cranial nerve entrapment causing facial palsy and deafness, and potentially lethal elevation of intracranial pressure.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Hiperostoza korowa - syndaktylia
Kod ORPHA
3152
Kod OMIM
614305
Kod ICD10
M85.2
Kod ICD11
LD24.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl