Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Niski wzrost związany z niedoborem GHSR jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, endokrynologicznym zaburzeniem wzrastania, związanym z defektem/brakiem receptora dla substancji pobudzających wydzielanie hormonu wzrostu (GHSR), charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, co w konsekwencji powoduje niski wzrost (poniżej -2 SD).W przysadce mózgowej zwykle nie ma zmian morfologicznych, chociaż opisywano jej hipoplazję. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Ghrelin receptor deficiency Niski wzrost z powodu niedoboru receptora dla substancji uwalniajacych GH Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency Kod ORPHA 314811 Kod OMIM 615925 Kod ICD10 E34.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl