Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare inborn error of metabolism characterized by increased concentrations of sarcosine in plasma and urine due to sarcosine dehydrogenase deficiency. The condition is considered benign and not associated with any specific clinical phenotype. Mode of inheritance is autosomal recessive. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Sarcosine dehydrogenase complex deficiency Niedobór kompleksu dehydrogenazy sarkozyny Kod ORPHA 3129 Kod OMIM 268900 Kod ICD10 E72.5 Kod ICD11 5C50.71 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl