Sacharopinuria

Kod Orpha: 3124Kod OMIM: 268700

Definicja

Saccharopinuria is a disorder of lysine metabolism associated with hyperlysinaemia and lysinuria.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hyperlysinemia type II
Hiperlizynemia typu II
Niedobór dehydrogenazy sacharopiny
Saccharopine dehydrogenase deficiency
Kod ORPHA
3124
Kod OMIM
268700
Kod ICD10
E72.3
Kod ICD11
5C50.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl