Sekwencja Robina - oligodaktylia

Kod Orpha: 3104Kod OMIM: 172880

Definicja

*Sekwencja Robina – oligodaktylia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się sekwencją Robina (tj. ciężką mikrognacją, retroglosją i rozszczepem tylnego podniebienia w kształcie litery U) z towarzyszącą oligodaktylią przed- i pozaosiową. Obserwuje się wąską twarz i wąski dolny łuk zębowy. Opisywano również klinodaktylię, brak palców, zrosty kości śródręcza i hipoplastyczne nadgarstki. Od 1986 roku nie ma w literaturze nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Pierre Robin sequence-oligodactyly syndrome
Sekwencja Pierre'a Robina - oligodaktylia
Kod ORPHA
3104
Kod OMIM
172880
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl