Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Sekwencja Robina – oligodaktylia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się sekwencją Robina (tj. ciężką mikrognacją, retroglosją i rozszczepem tylnego podniebienia w kształcie litery U) z towarzyszącą oligodaktylią przed- i pozaosiową. Obserwuje się wąską twarz i wąski dolny łuk zębowy. Opisywano również klinodaktylię, brak palców, zrosty kości śródręcza i hipoplastyczne nadgarstki. Od 1986 roku nie ma w literaturze nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Pierre Robin sequence-oligodactyly syndrome Sekwencja Pierre'a Robina - oligodaktylia Kod ORPHA 3104 Kod OMIM 172880 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl