Hipomagnezemia pierwotna z wtórną hipokalcemią

Kod Orpha: 30924Kod OMIM: 602014

Definicja

Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (PHSH) is a form of familial primary hypomagnesemia (FPH, see this term), characterized by severe hypomagnesemia and secondary hypocalcemia associated with neurological symptoms, including generalized seizures, tetany and muscle spasms. PHSH may be fatal or may result in chronic irreversible neurological complications.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HOMG1
Hipomagnezemia jelitowa typu 1
Hipomagnezemia jelitowa z wtórną hipokalcemią
Hipomagnezemia spowodowana selektywnym złym wchłanianiem magnezu
HOMG1
HSH
PHSH
HSH
Hypomagnesemia caused by selective magnesium malabsorption
Hypomagnesemia intestinal type 1
Intestinal hypomagnesemia with secondary hypocalcemia
PHSH
Kod ORPHA
30924
Kod OMIM
602014
Kod ICD10
E83.4
Kod ICD11
5C64.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl