Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów

*Zespół autyzm-padaczka z powodu niedoboru kinazy dehydrogenazy rozgałęzionych łańcuchów ketokwasów jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach, które charakteryzuje się padaczką, autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną oraz zmniejszonym stężeniem aminokwasów o rozgałęzionych łańcuchach w surowicy krwi.