Niepełnosprawność intelektualna typu Wolffa

Kod Orpha: 3080Kod OMIM: 277990

Definicja

Intellectual disability, Wolff type is a rare intellectual disability syndrome characterized by severe intellectual disability, characteristic facial features (low anterior hairline, upward slanting palpebral fissures, ocular hypertelorism, broad, bulbous nose, large ears with helix incompletely developed, thick lips, and micrognathia) and additional anomalies including peripheral joint contractures, delayed skeletal maturation, bilateral cleft lip and palate, strabismus, terminal hypoplasia of fingers, hypospadias, and bilateral inguinal hernias.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Wolff-Zimmermann syndrome
Zespół Wolffa i Zimmermanna
Kod ORPHA
3080
Kod OMIM
277990
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl