Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm

Kod Orpha: 3074Kod OMIM:

Definicja

*Niepełnosprawność intelektualna - niski wzrost - hiperteloryzm to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym do umiarkowanego, dysmorfią twarzowo-czaszkową (wydatne, szerokie „kwadratowe” czoło, hiperteloryzm, zapadnięty grzbiet nosa, szeroki czubek nosa i zadarte nozdrza) oraz obniżeniem napięcia o wczesnym początku, zwykle obserwowanym przed końcem okresu niemowlęcego. Od 1991 roku nie ma dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Stoll-Géraudel-Chauvin syndrome
Zespół Stolla, Géraudela i Chauvina
Kod ORPHA
3074
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl