Rodzinna kalcynoza guzowata

Kod Orpha: 306661Kod OMIM: 617994

Definicja

A rare autosomal recessive disorder characterized by the occurrence of cutaneous and subcutaneous calcified masses, usually adjacent to large joints, such as hips, shoulders and elbows. It can occur in the setting of hyperphosphatemia or normophosphatemia, depending on the type of gene mutation involved.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Hypercalcemic tumoral calcinosis
GALNT3-CDG
Hiperkalcemiczna kalcynoza guzowata
Kod ORPHA
306661
Kod OMIM
617994
Kod ICD10
M11.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl