Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare autosomal recessive disorder characterized by the occurrence of cutaneous and subcutaneous calcified masses, usually adjacent to large joints, such as hips, shoulders and elbows. It can occur in the setting of hyperphosphatemia or normophosphatemia, depending on the type of gene mutation involved. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Hypercalcemic tumoral calcinosis GALNT3-CDG Hiperkalcemiczna kalcynoza guzowata Kod ORPHA 306661 Kod OMIM 617994 Kod ICD10 M11.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl