Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - ataki padaczkowe - łuszczyca

Kod Orpha: 3052Kod OMIM: 309480

Definicja

A rare, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, psychomotor developmental delay, generalized seizures, and psoriasis. Mild craniofacial dysmorphism, such as hypertelorism, broad nasal bridge, anteverted nares, macrostomia, highly arched palate and large ears, is also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Tranebjaerg-Svejgaard syndrome
Zespół Tranebjaerga i Svejgaarda
Kod ORPHA
3052
Kod OMIM
309480
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl