Niepełnosprawność intelektualna - dysmorfia - hipogonadyzm - cukrzyca

Kod Orpha: 3044Kod OMIM: 249599

Definicja

A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
3044
Kod OMIM
249599
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl