Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to moderate intellectual disability, facial dysmorphism (including a long face, deep-set eyes, narrow-based, broad nose with nostril colobomata, mandibular prognathism), hypergonadotrophic hypogonadism, eunuchoid habitus, diabetes mellitus type 1, and epilepsy. There have been no further descriptions in the literature since 1990. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 3044 Kod OMIM 249599 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl