Niepełnosprawność intelektualna - łysienie - zwichnięcie rzepki - akromikria

Kod Orpha: 3041Kod OMIM: 300977

Definicja

Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterised by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Scholte-Begeer-van Essen syndrome
Zespół Scholte, Begeera i van Essena
Kod ORPHA
3041
Kod OMIM
300977
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl