Opóźnienie kostnienia czaszki

Kod Orpha: 3034Kod OMIM: 155980

Definicja

Delayed membranous cranial ossification is a rare, genetic primary bone dysplasia characterized by absent ossification of calvarial bones at birth and characteristic facial dysmorphisms (frontal bossing, hypertelorism, downward-slanting palpebral fissures, proptosis, flat nasal bridge, low-set ears, midface retrusion). Patients present a soft skull at birth which, over time, progressively ossifies and in adulthood typically results in a deformed skull (with brachycephaly and prominent occiput). No other skeletal abnormalities are associated and patients have normal cognitive and motor development.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gonzales-del Angel syndrome
Zespół Gonzales del Angela
Kod ORPHA
3034
Kod OMIM
155980
Kod ICD10
Q75.8
Kod ICD11
LB70.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl