Dysgenezja kanalików nerkowych

Kod Orpha: 3033Kod OMIM: 267430

Definicja

A rare disorder of the fetus characterized by absent or poorly developed proximal tubules of the kidneys, persistent oligohydramnios, leading to Potter sequence (facial dysmorphism with large and flat, low-set ears, lung hypoplasia, arthrogryposis and limb positioning defects), and skull ossification defects.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Primitive renal tubule syndrome
Dysgenezja nerkowo-kanalikowa
Zespół niezróżnicowanych kanalików nerkowych
Renotubular dysgenesis
Kod ORPHA
3033
Kod OMIM
267430
Kod ICD10
Q63.8
Kod ICD11
LB30.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl