Retinal ischemic syndrome - hialinoza naczyń włosowatych przewodu pokarmowego - rozlane zwapnienia w mózgu

Kod Orpha: 3018Kod OMIM: 277175

Definicja

A rare systemic disease characterized by progressive hyalinosis involving capillaries, arterioles and small veins of the digestive tract, kidneys, and retina, associated with idiopathic cerebral calcifications, manifesting with severe diarrhea (with rectal bleeding and malabsorption), nephropathy (with renal failure and systemic hypertension), chorioretinal scarring, and subarachnoid hemorrhage. Poikiloderma and premature greying of the hair may be additionally observed.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Rambaud-Gallian syndrome
Zespół Rambauda i Galliana
Zespół Rambauda, Galliana i Toucharda
Rambaud-Gallian-Touchard syndrome
Kod ORPHA
3018
Kod OMIM
277175
Kod ICD10
E78.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl