Tetraplegia spastyczna - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 3011Kod OMIM: 270950

Definicja

A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by the association of nonprogressive spastic quadriparesis, retinitis pigmentosa, intellectual disability, and variable deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1976.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Spastic quadriplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Kwadriplegia spastyczna -zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - niepełnosprawność intelektualna
Kod ORPHA
3011
Kod OMIM
270950
Kod ICD10
G82.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl